Indications potentielles QSMetric – Neurodégénérescence par accumulation cérébrale de fer
Découvrez une des indications potentielles de la technologie QSMetric™.
Les neurodégénérescences par accumulation intracérébrale de fer (NBIA) forment un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une accumulation constante de fer dans des régions spécifiques du cerveau. Les neuroferritinopathies et les acéruloplasminémies sont les deux principales catégories de mutations mais il existe de nombreuses voies métaboliques impliquées dans cette famille de maladies : métabolisme des lipides, fonctionnement des mitochondries, activité lysosomale et autophagie.
Le diagnostic est complexe, la diversité des symptômes est importante et les processus physiopathologiques sont multiples. L’accumulation de fer en intracérébral est le point commun de cette famille de pathologies. La quantification de cette accumulation par IRM pourrait être utilisé comme une méthode d’aide au diagnostic.
Reviewed by Dr C. ANGELINI
- Banque Nationale de Données Maladies Rares, Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR
- OrphaNet
- Lehéricy et al, “MRI of neurodegeneration with brain iron accumulation” Curr Opin Neurol, 2020
- Levi et al, “Neurodegeneration with brain iron accumulation: update on pathogenic mechanisms”, Front Pharmacol. 2014
