Indications potentielles QSMetric – La maladie de Huntington
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La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire. Il existe une forme adulte et une forme juvénile encore plus rare. Elle se caractérise par des troubles moteurs et cognitifs.
Le diagnostic de la maladie de Huntington est basé sur le contexte familial et des signes évocateurs. L’imagerie par PET-Scan et par IRM permet d’établir un diagnostic différentiel et d’évaluer en particulier l’atrophie du caudate et du putamen. QSM a été montrée significativement augmentée chez les malades dans le caudate, le putamen et le globus pallidus. QSM est donc pertinent dans le suivi de nouvelles thérapies.
- Banque Nationale de Données Maladies Rares, Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR
- OrphaNet
- Kinnunen et al, “Volumetric MRI-Based Biomarkers in Huntington’s Disease: An Evidentiary Review”, Frontiers in Neurology, 2021
- Van Bergen et al, “Quantitative Susceptibility Mapping Suggests Altered Brain Iron in Premanifest Huntington Disease”, American Journal of Neuroradiology, 2016
